O Serviço de Pneumologia do Centro Hospitalar de Leiria, em parceria com a Associação Alfa 1 de Portugal (AA1P), promovem no próximo dia 27 de novembro, uma iniciativa de sensibilização para o défice de alfa 1 antitripsina, uma patologia genética de transmissão autossómica dominante, associada à doença pulmonar obstrutiva crónica, bronquiectasias, asmas e paniculites. «No âmbito do mês “Alfa 1”, estabelecido pela associação internacional da doença, o CHL integra o conjunto de entidades que dão a conhecer à comunidade esta patologia genética, ainda subdiagnosticada em Portugal», alerta Salvato Feijó, diretor do Serviço de Pneumologia do CHL.

A deficiência de Alfa 1 antitripsina é uma doença genética causada por diferentes mutações no gene da proteína alfa-1 antitripsina (AAT), localizado no cromossoma 14, e que ocorre quando existe a falta da proteína, que é produzida sobretudo pelo fígado. A principal função da AAT é proteger os pulmões de inflamação causada por infeção e por inalações irritáveis, como o fumo do tabaco. O baixo nível de AAT no sangue ocorre porque a AAT é anormal e não pode ser libertada a partir do fígado com a taxa normal, o que leva a uma acumulação de AAT anormal no fígado, que pode causar doença hepática.

Na sexta-feira, dia 27 de novembro, a partir das 11h00, a AA1P marca presença com um stande na entrada da consulta de Pneumologia na Consulta Externa do Hospital de Santo André, em Leiria, com informação para a sensibilização de utentes e colaboradores, e serão realizados testes de despiste voluntários e gratuitos, durante a manhã. A iniciativa inclui ainda uma sessão clínica no auditório do HSA, às 12h00, para dar a conhecer mais sobre o défice de alfa 1 antitripsina, e que contará com os contributos de um profissional de enfermagem e de dois doentes.

Para confirmar a deficiência de alfa1 antitripsina é necessário fazer uma análise ao sangue, pois não pode ser diagnosticada apenas pelos sintomas apresentados ou por exame médico. Falta de ar (em repouso), tosse, expetoração, icterícia, perda de peso ou dificuldade em ganhar peso (no caso de crianças), acumulação de líquido no abdómen, vómito com sangue ou vestígio de sangue nas fezes, podem ser alguns dos sinais do défice de alfa 1 antitripsina.

A mutação mais comum em Portugal é a S, relacionada com uma redução ligeira da concentração da proteína em circulação, seguida da mutação Z, associada com uma redução substancial da concentração da proteína em circulação. Este défice pode resultar na doença pulmonar grave em adultos, e/ou doença do fígado em qualquer idade.

«As apresentações e gravidade deste défice são variadas, pelo que é necessário alertar a sociedade para a existência desta patologia. Atualmente realizam-se tratamentos de substituição, que não são curativos», salienta o pneumologista, responsável pelo serviço do CHL.